身体需要葡萄糖-6-磷酸酶来制造和释放葡萄糖。这种酶的作用之一是帮助分解糖原,一种存储在肝脏中的碳水化合物,释放葡萄糖。如果它失败并且肝脏中的糖原积聚-一种称为糖原贮积病的疾病-血液中的葡萄糖水平会下降可能会导致死亡。医生们已经建议婴儿床死亡可能是由低血糖引起的,但是没有人能够证明或反驳这一理论,因为死后不可能准确地测量血糖或糖原。

AnnBurchell邓迪大学及其同事分析了55名突然和意外死亡婴儿的肝组织样本,其中38名婴儿死于婴儿猝死综合症。她还对45个对照样本进行了研究(Lancet,8月5日,第291页)Burchell发现,38名婴儿中有10名患有各种类型的糖原贮积病,并含有比正常人更多的糖原。葡萄糖-6-磷酸酶在8个样本中无活性或几乎没有活性。在其他情况下,她发现蛋白质的缺陷与酶“神圣性”密切相关。

目前,医生需要从生命诊断糖原贮积病中取样组织样本-这是一种pk10投注痛苦的侵入性技术。如果有一种更可接受的疾病检测方法,例如基因探针,研究人员可以评估受影响婴儿的实际数量。Burchell及其同事到目前为止所测试的那些人可能并不代表一般人群。她现在的目标是开发一种更好的疾病检测方法,并找到负责的基因。

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